سایت دانشجو سرا

بررسی تشخیص مولکولی بتا تالاسمی (تالاسمی)

 

 

توجه داشته باشید: درصورتی که شما صاحب اثر این فایل می باشید یا به هر دلیلی نسبت به فایل تحقیقاتی مذکور در این پست مالکیت معنوی دارید و درخواست حذف آن را دارید، در واتس آپ به شماره 09100636002 پیام دهید تا ظرف 24 ساعت نسبت به حذف فایل از روی سایت دانشجوسرا اقدام شود. در صورت تمایل و درخواست، دو مقاله به صورت رایگان (به نام پژوهشگر و دانشجو) در مجلات علمی معتبر پذیرش شده و چاپ می گردد. ((حفظ حقوق معنوی صاحب اثر در اولویت فعالیت سایت دانشجوسرا می باشد))

 

 

فهرست مطالب

 عنوان صفحه

 

مقدمه...........................................................................................1

 

چکیده..........................................................................................2

 

تالاسمی........................................................................................7

 

نقص های مولکولی......................................................................................8

 

تالاسمی β هموزیگوت.................................................................................11

 

تالاسمی β هتروزیگوت...............................................................................13

 

تالاسمی بتا...............................................................................................14

 

ویژگی های بالینی بتا تالاسمی ماژور..............................................................16

 

بقای طبی کلاسیک تالاسمی ماژور.................................................................18

 

ویژگی های بالینی بتا تالاسمی حدواسط............................................................18

 

ویژگی های خون شناسی وضعیت ناقل تالاسمی بتا.............................................20

 

ویژگی های خون شناسی بتا تالاسمی ماژور.....................................................21

 

ویژگی های خون شناسی تالاسمی حدواسط.......................................................23

 

ژنتیک مولکولی بتا تالاسمی.........................................................................24

 

جهش های نقطه ای مٶثر بربیان β گلوبین........................................................25

 

اسیب های Hb در بتا تالاسمی.......................................................................27

 

موتاسیون های شبه تالاسمی خارج از خوشه ژنی................................................28

 

تشخیص مولکولی بتا تالاسمی......................................................................28

 

ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بتا تالاسمی هموزیگوت..........................................33

 

ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بتا تالاسمی هتروزیگوت.........................................38

 

تعدیل کننده های ژنتیکی............................................................................40

 

شناسایی حاملین بتا تالاسمی.........................................................................42

 

روش شناسایی حاملین بتا تالاسمی.................................................................44

 

تشخیص مولکولی ژن های تعدیل کننده...........................................................45

 

غربالگری جمعیت.....................................................................................47

 

تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی..................................................................48

 

مدیریت طبی...........................................................................................49

 

برنامه تزریق خون...................................................................................49

 

اهن اضافه به علت تزریق خون در تالاسمی ماژور..........................................50

 

چلات کننده برای استفاده طبی.....................................................................51

 

پیگیری.................................................................................................52

 

پیوند مغز استخوانBMT))........................................................................53

 

درمان های تحت بررسی..........................................................................54

 

پیشرفت های جدید در تشخیص مولکولی......................................................60

 

شرایط هیبریداسیون برای شناسایی جهش های نقطه ای....................................68

 

هیبریداسیون بین پراب های B-N-IVSI-1 و-thal- IVSI-1⁰β جهش یافته.......68

 

نتیجه و چشم انداز اینده............................................................................70

 

نتیجه کلی.............................................................................................72

 

منابع..................................................................................................73

فهرست جداول

 

عنوان صفحه

 

جدول تالاسمی β و نقص های مولکولی و بیوشیمیایی مرتبط با آنها...........................9

جدول گروههای اصلی سندروم های تالاسمی β ..................................................10

مکانیزم های مولکولی که باعث تالاسمی حد واسط میشوند(جدول2).........................57

تغییر فنوتیپ بتا تالاسمی هتروزیگوت(جدول3)..................................................58

جهش های ملایم و خاموش (جدول1)...............................................................59

 

 

فهرست تصاویر

 

 

تصویر مکانیسم کنترل افزایش اهن توسط hepcidin.....................................20

 

تصویر بتا تالاسمی ماژور در گستره خون و مغز استخوان ..............................23

 

تصویر بتا تالاسمی حدواسط در گستره خون محیطی......................................23

 

تصویرژنتیک مولکولی بتا تالاسمی...............................................................24

 

تصاویری از تکنیک microarray ..............................................................31

 

تصویر روش primer specific amplification بر رروی ژل اگارز................32

 

تصویر تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی به روش. reverse dot blot analysis.....33

 

نمایی از انالیز میانکنش زیستی ویژه که از BiACoRe استفاده میکند.....................62

 

انتخابی بودن پراب های BIA......................................................................65

قرار گیری پرایمرهای PCR ‌مربوط به و .........................67

نمودار حسگر که پس از تزریق یک سلول جاری حامل محصولات PCR..............68

شاخص بتا تالاسمی...................................................................................71

 

 

 

 

توجه داشته باشید: درصورتی که شما صاحب اثر این فایل می باشید یا به هر دلیلی نسبت به فایل تحقیقاتی مذکور در این پست مالکیت معنوی دارید و درخواست حذف آن را دارید، در واتس آپ به شماره 09100636002 پیام دهید تا ظرف 24 ساعت نسبت به حذف فایل از روی سایت دانشجوسرا اقدام شود. در صورت تمایل و درخواست، دو مقاله به صورت رایگان (به نام پژوهشگر و دانشجو) در مجلات علمی معتبر پذیرش شده و چاپ می گردد. ((حفظ حقوق معنوی صاحب اثر در اولویت فعالیت سایت دانشجوسرا می باشد))